IM VETERINARIA #6

38 im veterinaria Signos clínicos El signo clínico más común que presentan los animales con este tipo de dolencias es la debilidad generalizada que se puede manifestar por colapso, intolerancia al ejercicio, dismi- nución de reflejos o, en algunas enfermedades, cambios de ladrido o maullido como el primer signo apreciable. “Serán ne- cesarias pruebas más específicas para determinar qué parte del sistema neuromuscular está afectada como la electromiografía, los estudios de conducción nerviosa o estimulación repetitiva que sólo centros de especialidades como el nuestro pueden realizar” , dice Luján. Algunas enfermedades son más complejas a la hora del diag- nóstico: “Al igual que ocurre en neurología humana, todas aque- llas enfermedades causadas por mutaciones genéticas presentan un desafío para el clínico, ya que sus manifestaciones clínicas pueden ser muy similares entre distintas enfermedades o incluso sus signos clínicos muy diferentes para una misma enfermedad pero causada por mutaciones distintas” . Luján explica al respecto que, “por desgracia, en neurología ve- terinaria nos enfrentamos a los mismos retos terapéuticos que en medicina humana, ya que las enfermedades raras son por ahora de difícil tratamiento, puesto que su investigación está restringi- da por su baja frecuencia” . Y, ante esa escasa incidencia, “los la- boratorios farmacéuticos no están interesados en el desarrollo de tratamientos efectivos, puesto que solo beneficiarían a un peque- ño número de pacientes haciendo su inversión poco rentable”. Experto neurólogo Alejandro Luján (LV, MRCVS, DipECVN) es diplomado por el European College of Veterinary Neurology desde 2006, al igual que especialista europeo y del Royal Co- llege of Veterinary Surgeons de Londres en Neurología Veterinaria . Licenciado en Veterinaria por la Universi- dad de Murcia (1994), realizó un internado rotatorio en Davies Veterinary Specialists (2001) y una residen- cia en Neurología y Neurocirugía aprobada por el European College of Veterinary Neurology (ECVN) en la Facultad de Veterinaria de Glasgow (2001-2004). Fue neurólogo clínico sénior en el Animal Health Trust (2005-2008) y en Ars Veterinaria Barcelona (2008- 2015). También fue chairman del Comité de Educa- ción del ECVN entre 2009 y 2012, así como revisor científico de las revistas JSAP, Veterinary Surgery , JFMS, JVIM y Clínica Veterinaria de AVEPA. Coautor del libro Neurología Canina y Felina, es presidente de la Aso- ciación de Veterinarios Especialistas Diplomados de España (AVEDE) desde 2013 y secretario del European College of Veterinary Neurology (ECVN) desde 2016. Genoma canino Entre los avances científicos más destacados de los últimos años, Luján menciona que el descubrimiento del genoma canino y el desarrollo de la citogenética y la identificación de mutaciones responsables de multitud de enfermedades hereditarias “sin duda abren un campo muy esperanzador en el diagnóstico de este tipo de enfermedades” . Avances que permiten el establecimiento de modelos caninos de enfer- medades hereditarias más similares a las humanas que las desarrolladas en ratones como la enfermedad de Duchenne, y la posibilidad de producir colonias de perros afectados que pueden utilizarse para estudios funcionales, de imagen y tra- tamientos experimentales en estos modelos y “que pueden hacer que ambas especies se vean beneficiadas por los avances mutuos ”. Dentro de su labor investigadora, Luján explica también que “ recientemente hemos presentado un estudio clínico de polineu- ropatía desmielinizante en el schnauzer miniatura, enfermedad muy similar en presentación clínica, electrofisiológica e histopa- tológica a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth CMT4B2”. Un trabajo que se elaboró junto con la Universidad de San Diego y el Center for Neuromuscular Diseases de Londres y que revela que, al igual que ocurre en niños, la enfermedad está causada por una mutación en el gen SBF2 responsable de la regulación de tráfico vesicular en las células de Schwann. Identificar la mutación “Fuimos capaces de identificar la mutación gracias a siete casos diagnosticados clínicamente y electrofisiológicamente en Espa- ña. En este momento estamos intentando recopilar más casos para iniciar un estudio clínico de tratamiento que pueda benefi- ciar a los niños afectados” , asegura, destacando que, en la ac- tualidad, “estamos en un momento muy apasionante de colabo- ración entre los médicos y los veterinarios en todo el mundo con el fin de avanzar en el conocimiento de enfermedades de nuestros respectivos pacientes” . Esa relación, llevada a cabo con rigor, “puede significar un in- tercambio de información mutuo que pueda beneficiar a ambas profesiones y al objeto de nuestros cuidados, personas y animales respectivamente” . Y, de hecho, indica que en EEUU la colabora- ción es máxima no solo desde el punto de vista de la investi- gación de enfermedades, sino también en el tratamiento, “lle- gando incluso a compartir tecnología como aceleradores lineales para el tratamiento del cáncer en el mismo centro” . Por todo ello, sostiene que deben “eliminarse barreras interes- pecies para aprovechar al máximo nuestras capacidades, per- mitiendo una colaboración máxima entre nuestras disciplinas para el avance en el conocimiento de enfermedades” . Aunque reconoce que “el gran miedo de compartir tecnología entre pacientes de distintas especies parece ser la posibilidad de zoo- nosis, pero es mucho más probable que un paciente humano contraiga una enfermedad de otro paciente humano que de uno canino” , insiste.